Синдром Меккеля – це тяжке спадкове захворювання, яке спричиняє народження мертвої дитини, або її смерть в перші дні життя.
Діти з хворобою Меккеля мають множинні вади розвитку, з яких найтяжчими є ураження головного мозку (зменшений об’єм черепа і мозку та черепно-мозкова кила – випинання мозку через отвір у кістках черепа), кистозні зміни нирок (численні порожнини в тканині нирок, заповнені рідиною), кистозні зміни печінки, вади серця. Крім того, у цих дітей є порушення будови тіла : наявність зайвого пальця на руках і ногах, розщелина губи і піднебіння, недорозвинені статеві органи, великий живіт.
Хвороба виникає у тому випадку, коли дитина отримує у спадок хворобливий ген від кожного з батьків. Така передача генів хвороби називається аутосомно-рецесивним типом успадкування. Це може бути перший випадок захворювання в сім’ї, але слід пам’ятати, що, на жаль, ризик народження кожної наступної дитини з цією хворобою дуже високий і становить 25%.
Оскільки методів ефективного лікування цієї хвороби
немає, єдиним виходом для сімей, в яких був випадок народження хворої дитини,
є медико-генетичне консультування до зачаття та пренатальне (допологове)
виявлення ураженого плода.
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує
інформацію переважно з метою
розповсюдження медичних знань. Не
використовуйте його в якості єдиного
джерела медичної інформації, або щоб
самостійно змінити процес лікування. Будь
ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди
звертайтесь за порадою до Вашого лікаря. |
|
|
Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено авторським правом. Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок |
